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현재 신경내분비종양의 발병원인이나 위험요인에 대한 구체적인 보고는 없는 상태이나 분자 유전학적인 측면에서 몇몇 보고가 있습니다.
다발성 내분비 종양 증후군(MEN1), 본 히펠-린다우 증후군(VHL), 신경섬유종증 type 1 (NF1) 등의 유전학적 증후군들이 위장관계의 신경내분비종양과 관련이 있다고 추정되고 있습니다. 특히 종양억제유전자인 MEN1 유전자 11q13의 돌연변이나 이형접합의 소실은 위장관 신경내분비종양에서 종종 관찰됩니다. 그 외에도 염색체 17, 18, 19, 4, 5 등에서 유전자 변화가 관찰되고 있습니다.
이러한 사실들은 어느 하나의 유전자 변화가 신경내분비종양을 발생시키는 것이 아니라, 신경내분비종양이 발생될 때 다양한 유전학적 변화들이 동반된다는 것을 알려 줍니다. 그뿐만 아니라 환경이나 식이습관 등의 다른 원인들에 대해서도 좀 더 조사가 이루어져야 합니다.
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