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전립선암의 병기(stage)는 직장수지검사, 혈중 전립선특이항원(PSA)검사, 경직장초음파검사, 전립선 생검, 종양의 조직학적 분화도 확인, 방광내시경, 각종 영상진단법, 골반강 내 림프절(이하 ‘골반 림프절’) 절제술 등을 시행한 후 모든 소견을 종합하여 판정합니다. 영상진단법으로는 ①전립선 내 병변의 위치·크기·국소 침습 평가를 위한 mpMRI, ②골 전이 평가용 골 스캔, ③골반 림프절·원격 전이 평가용 복부 CT, ④그리고 골 스캔·CT보다 높은 민감도를 보이는 PSMA PET/CT가 이용됩니다. 미국종합암네트워크(NCCN) 가이드라인 v2.2026 및 유럽비뇨기의학회(EAU) 2025 가이드라인은 중등도-고위험군 환자의 초기 병기설정과 생화학적 재발 평가에서 PSMA PET/CT를 1차 영상검사로 권고하고 있으며, 국내에서도 2022년 8월부터 일부 적응증에 대해 PSMA PET/CT가 건강보험 급여로 적용되고 있습니다.
전립선암 초기에는 암이 주변 조직으로 퍼지지 않았기에 치료가 잘 되지만, 진행되고 나면 다른 암들과 마찬가지로 완치가 어려우므로 완치를 위해서는 조기 진단이 매우 중요합니다. 그러나 완치율이 높은 국소암 단계에서 진단되는 경우는 2/3정도에 불과하고, 나머지 1/3은 진행된 진행 또는 전이 전립선암으로 발견됩니다. 국가암검진에는 전립선암 검진 항목이 없지만, 개인적으로 시행하는 건강검진 항목에는 최근 전립선특이항원(PSA)검사를 포함시키는 경우가 많아져서 조기 발견이 꾸준히 늘고 있습니다.
전립선암의 진단은 의사가 직접 시행하는 직장수지검사로 시작됩니다. 항문을 통해 직장(곧창자) 속으로 수지, 즉 손가락을 넣어 전립선 후면을 만져보며 전립선의 크기와 딱딱한 정도, 주변 조직과의 관계를 짚어내는 검사입니다. 간단하고 안전합니다.
수지검사에서 딱딱한 결절, 즉 멍울이 만져지면 전립선암을 의심해 볼 수 있습니다. 물론 그런 결절이 모두 암은 아닙니다. 전립선 결핵,육아종성* 전립선염, 섬유화된 전립선염, 전립선 결석 등에서도 결절이 만져질 수 있으므로 이들과의 감별이 필요하며, 암이 의심되면 조직검사가 필요합니다. 결절 외에 경화(딱딱해진 것), 표면의 이상, 정상적 경계의 소실, 비대칭성 등도 전립선암과 관련이 있는 소견입니다. 암이 강력하게 의심되는 결절이나 경화의 50% 정도에서 암이 발견되는 것으로 보고되었습니다.
*육아종이란 육아조직을 형성하는 염증성 종양이며, 육아조직이란 모세혈관과 섬유모세포 따위로 이루어진 증식력이 강한 어린 결합조직을 말함. 우리 몸의 상처가 아물어 가는 과정에서 볼 수 있는 유연하고 과립상인 선홍색의 조직임
유의할 점은 직장수지검사가 매우 유용하기는 해도 암이 상당히 진행되기 전에 결절이 촉진되지 않는 경우가 많으므로, 전립선암 조기 진단을 이 검사에만 의존할 수는 없다는 것입니다. 증상 유무와 상관없이 일률적으로 직장수지검사를 실시해서 전립선암에 특징적인 국소 변화가 있는지를 알아보는 것인데, 혈중 전립선특이항원(PSA)검사가 광범위하게 이용되기 전에는 별다른 증상이 없는 완치 가능한 단계의 전립선암은 대개 이 검사의 이상 소견을 통해 일차 진단이 되곤 했습니다. PSA검사가 일반화된 요즈음에도 전립선 내에 국한된 암을 발견하는 수단으로 매우 유용해서 50세 이후의 남성은 매년 직장수지검사를 받도록 권고하고 있습니다.
[ 직장수지검사 ]
전립선특이항원(prostate-specific antigen, PSA)은 전립선의 상피세포에서 생성되고 정액의 액화에 관여하는 단백질 분해효소입니다. PSA는 전립선암의 진단에 매우 중요한 종양표지자(tumor marker)여서, 전립선암이 있으면 이 수치가 올라갑니다. 그러나 혈중 PSA 수치는 전립선암이 없어도 나이가 들수록 증가하고, 같은 나이라도 인종에 따라 다릅니다. 전립선암의 유병률이 낮은 동양인의 경우, 전립선의 크기가 작고 PSA의 정상 수치가 서양인보다 낮기 때문에 서구의 기준을 그대로 적용하면 암을 놓칠 위험이 있습니다. 또한 PSA는 전립선비대증, 전립선염 같은 다른 질환에서도 수치가 상승하며, 경요도 전립선수술, 전립선 생검 등의 전립선 조작 후와 사정 후에도 증가합니다.
그래서 전립선특이항원검사의 임상적 유용성을 높이기 위해 PSA의 연령별 참고치와 그 밀도, 속도 등을 추가적 판단요소로 도입했습니다. 혈중에서 PSA는 다른 단백질과 결합된 형태로 존재하기도 하고, 유리형 즉 따로 떨어진 형태도 있는데, 전립선암에서 PSA는 결합된 형태를 더 많이 만들고 유리형의 비율이 감소하는 경향이 있으므로, 유리형 PSA의 비율을 측정하는 것도 진단에 도움이 됩니다.
PSA 수치가 4~10ng/ml인 전립선암 환자의 3분의 2는 전립선에 국한된 암이고, 10ng/ml 이상인 환자는 50% 이상이 진행된 암이며, 20ng/ml 이상인 환자의 20%에서는 골반 림프절 전이가 있다고 합니다. 1ng, 즉 1나노그램은 10억분의 1그램입니다.
전립선절제술을 받으면 PSA 수치가 측정 가능치 이하로 떨어집니다. 만약 그 이상으로 유지된다면 잔류 종양이 있다고 봐야 하며, 암이 오래지 않아 재발할 가능성이 큽니다. 방사선치료를 받으면 PSA가 감소하지만, 조기암인 경우도 수치가 측정 가능치 이하로 완전히 떨어지는 데에는 6~12개월이 걸립니다. 한편 호르몬요법 후의 PSA 수치 하락은 암세포가 감소했기 때문만이 아니라 남성호르몬의 제거로 인한 유전자 발현의 감소 때문이기도 합니다. 혈중 전립선특이항원이 감소하는 정도와 속도는 치료 결과와 밀접한 관련이 있습니다.
경직장, 즉 직장을 통해서 하는 초음파검사(transrectal ultrasound)는 직장수지검사로는 확인되지 않는 병변을 발견하고, 그와 관련하여 전립선의 용적을 계산하기 위해 시행합니다. 또 정낭(정관의 끝에 위치하며 정액을 생산하는 주머니)이나 전립선 피막의 침범 여부를 파악해 국소적 병기를 결정하는 데도 이용됩니다. 하지만 경직장 초음파검사에서 암이 의심되더라도 실제 암으로 확인되는 것의 비율이 낮다는 단점이 있어서, 이를 보완하기 위해 최근에는 혈류 증가를 관찰할 수 있는 색도플러(color Doppler) 초음파검사를 보조적으로 이용하고 있습니다.
전립선암을 진단하기 위한 조직검사는 경직장(transrectal) 또는 경회음부(transperineal) 접근으로 다중매개변수 MRI(mpMRI)와 초음파를 융합(MRI-TRUS fusion biopsy)하여 표적생검을 우선 시행하는 것이 최근 표준입니다. 경회음부 접근법은 직장 통과를 피할 수 있어 패혈증 등 감염 합병증을 현저히 줄이는 것으로 보고되어, 유럽비뇨기의학회(EAU) 2024/2025 가이드라인에서 권고 수준이 상향되었습니다. 항문을 통해 직장에 초음파 기구를 넣어 전립선을 관찰하면서 전립선을 여러 구획으로 나누어서 각각의 구획에서 조직을 채취해낸 후 병리검사를 합니다. 혈중 전립선특이항원(PSA)검사에서 전립선암이 의심되었으나, 경직장 초음파검사에서는 특별한 병변이 보이지 않으면 전립선 6~12곳을 조직을 떼어내어 검사합니다.
[ 경직장초음파검사와 초음파 소견 ]
특히 전립선암 환자의 일부는 PSA 검사치가 정상소견을 보이므로 PSA 수치가 낮더라도 직장수지검사에서 딱딱한 결절이 만져지는 등 이상 소견이 있으면 조직생검을 해서 암 여부를 확진해야 합니다. 전립선암의 일부는 1차 생검에서 확인이 안 되기도 하는데, 그럼에도 의심스러운 증상이 있거나 PSA가 계속 빠르게 증가하는 등 암이 강하게 의심되면 조직검사를 다시 하게 됩니다.
전립선 조직검사는 비교적 안전한 시술이지만, 일시적인 통증과 혈뇨, 배뇨곤란 및 요폐 등의 부작용이 올 수 있습니다. 약간의 혈뇨는 7일쯤 지속되기도 합니다. 이 밖에 정액에 피가 섞여 나오거나 직장에서 출혈이 보이기도 하는데, 임상적으로 별다른 문제가 되지는 않습니다. 가장 심각한 합병증은 패혈증으로, 직장을 통하여 조직검사를 시행한 약 2%의 환자에게서 발생합니다. 패혈증이란 곪아서 고름이 생긴 상처나 종기 따위에서 병원균 등 미생물이나 그것이 만들어 낸 독소가 혈관으로 들어가 순환하면서 심한 중독 증상 또는 급성 염증을 일으키는 것입니다. 패혈증이 생기면 입원 치료를 해야 합니다. 때로 전립선이 부어서 소변을 보기 힘들거나, 아주 드물게는 소변을 아예 못 보기도 합니다. 이럴 때는 소변을 볼 수 있도록 도뇨관을 설치하는 등의 조치가 필요합니다.
영상검사를 통한 진단법의 하나로 골 스캔(bone scan, 뼈 스캔)이 있습니다. 전립선암은 말기에 뼈로 전이되는 경우가 많은데, 이를 확인하려 할 때 방사성 동위원소를 이용한 골 스캔을 시행합니다. 뼈의 새로운 형성이 활발한 부분에 잘 흡수되는 방사성 의약품을 정맥주사하고 일정 시간이 지난 뒤 전신의 뼈에 퍼진 그 약품이 방출하는 감마선을 이용해 체내 골대사의 변화를 영상화하는 검사입니다.
골 스캔은 전통적으로 전립선암의 골 전이를 확인하는 표준검사였으나, 최근에는 PSMA PET/CT가 민감도·특이도 모두 우월하여 미국종합암네트워크(NCCN) 가이드라인 v2.2026 및 유럽비뇨기의학회(EAU) 2025 가이드라인에서는 중등도-고위험군 초기 병기설정에 PSMA PET/CT를 우선 권고합니다. 골 스캔은 PSMA PET/CT 이용이 제한적이거나 보험 적용이 어려운 경우의 대체 검사로 활용됩니다. 어떤 검사를 쓰든, 모든 환자에게 시행하지는 않습니다. 혈중 전립선특이항원(PSA) 수치가 1ml당 10ng(나노그램) 미만이면서 뼈에 통증(쑤시고 아픈)이 없는 환자는 전이가 발견될 가능성이 낮기 때문에 골 스캔을 시행하지 않습니다.
[ 다발성 전이가 있는 전립선암의 골스캔 소견 ]
암 덩이까지 포함한 전립선의 크기를 측정하고 암이 주위조직에 얼마나 침습했는지, 골반 림프절로 전이가 되었는지 등을 확인하려 할 때 전산화단층촬영이나 자기공명영상 등의 영상검사를 합니다. 두 검사 모두 민감도(sensitivity)가 낮기 때문에 항상 시행하는 것은 아니며, 주로 다음과 같은 경우에 이용합니다. 골 스캔 결과는 정상이나 직장수지검사에서 국소적으로 진행된 암이 의심될 때, 혈중 전립선특이항원(PSA)의 수치가 높고, 조직생검에서 암 조직의 분화도가 나쁘게 나타났을 때(글리슨 점수 4 또는 5) 등의 전이 가능성이 높을 때 골반 림프절 전이 여부를 판단하기 위해 시행합니다.
전립선암은 암의 병기, 수술 전 계획, 치료방법 등을 확정하는데 mpMRI가 중요한 역할을 합니다. 다중매개변수 MRI(mpMRI)는 T2 강조영상, 확산강조영상(DWI), 동적조영증강(DCE)을 종합하여 PI-RADS v2.1 기준으로 병변을 5단계(PI-RADS 1~5)로 판독하며, PI-RADS 3 이상에서 표적생검을 권고합니다. 전립선암은 여러 영상검사 중 자기공명영상에서 가장 잘 보이는 것으로 알려져 있는데, 정상적으로 밝게 보이는 주변 조직과 달리 암이 생긴 부분은 어둡게 또는 검게 보입니다. 이는 자기공명영상이 전립선 조직과 주변부위의 대부분을 이루는 연부조직 간의 성분 차이를 가장 민감하게 반영하기 때문입니다. 국내에서도 2022년부터 전립선암 의심 환자에서 1차 생검 전, mpMRI 시행이 일부 적응증에 대해 건강보험 급여가 적용되어 활용이 확대되고 있습니다. 하지만 치료를 마치고 추적관찰 중인 환자의 PSA 수치가 높거나 전립선 조직검사를 할 수 없는 경우에는 자기공명영상을 이용한 암 감별진단법이 도움이 됩니다.
[ 전립선암의 MRI 소견 ]
PSMA PET/CT는 전립선암 세포 표면에 과발현되는 전립선특이막항원(prostate-specific membrane antigen, PSMA)을 표적으로 하는 핵의학 영상검사로, ⁶⁸Ga-PSMA-11 또는 ¹⁸F-DCFPyL / ¹⁸F-Piflufolastat 등을 추적자(tracer)로 사용합니다. 골 전이와 림프절 전이 평가에서 골 스캔 또는 CT보다 우월한 민감도(약 85~90% vs 38~50%)와 특이도를 보여 NCCN v2.2026과 EAU 2025 그리고 대한핵의학회 진료지침에서 ⓐ중등도-고위험군 초기 병기 설정, ⓑ생화학적 재발(PSA 상승) 평가, ⓒ¹⁷⁷Lu-PSMA-617 치료 적격성 평가 등의 핵심 영상검사로 권고합니다. 국내에서는 2022년 8월부터 일부 적응증에 대해 건강보험 급여로 적용되고 있습니다.
전립선암의 임상병기가 높고 전립선특이항원(PSA) 수치가 높으며 분화도가 나쁠수록 림프절로 전이됐을 가능성이 큽니다. 최근에는 PSMA PET/CT의 발전으로 수술 전 골반 림프절 전이를 비침습적으로 평가할 수 있게 되어, 저위험-중등도 위험군에서는 림프절절제술 생략을 고려할 수 있습니다. 임상적으로 국소 전립선암의 약 5~12%에서도 골반 림프절 전이가 발견되는 만큼, 전이 여부를 미리 아는 것은 치료 방침을 결정하는 데 매우 중요합니다. 전이 여부를 가장 정확히 아는 방법은 수술로 골반 림프절을 떼어내어 조직검사를 하는 것입니다. 그러나 임상병기가 높지 않고 혈중 PSA 수치가 1ml당 10ng(나노그램) 미만, 글리슨 점수가 7 미만인 경우에는 골반 림프절 전이 가능성이 매우 낮으므로 병기 결정을 위한 림프절절제술을 생략할 수 있습니다.
말초 혈액에 전립선암 세포가 존재하는지를 정밀하게 확인하여 병기를 보다 확실히 판단할 수 있는 것이 분자생물학적인 방법입니다. 분자생물학적 방법으로는 PSA·PSCA mRNA의 역전사 PCR 검출, 순환종양세포(CTC) 분석, AR-V7 등 특이 유전자 검사 등이 있으며, 최근에는 BRCA1/2, ATM, CHEK2 등 상동재조합복구(HRR) 유전자 변이 검사가 파프억제제(PARP inhibitor, 올라파립·탈라조파립·니라파립) 치료 선정의 동반진단(companion diagnostic)으로 임상에서 표준화되어 사용되고 있습니다. NCCN은 전이 전립선암 환자 모두에게 종양 유전체 검사와 BRCA1/2 등 생식세포(germline) 유전자검사를 권고합니다.
차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)는 수십에서 수백 개의 유전자를 한 번에 빠르게 분석하여, 환자의 암세포가 어떤 유전자 변이를 가지는지 찾아내는 '암 유전자 지도 제작 검사'입니다. NGS는 검사 대상에 따라 '체세포 변이 검사(Somatic)'와 '생식세포 변이 검사(Hereditary)'의 2가지로 나뉘며, 각각 치료와 가족의 건강에 매우 중요한 정보를 제공합니다. NGS는 단순히 검사해 보는 것에 그치지 않고, 표준 치료에 내성이 생겼을 때 바로 적용할 수 있는 '다음 무기(표적항암제)'를 미리 준비해 두는 보험과 같습니다. 전이성 단계라면 주치의와 상의하여 적절한 시기에 검사를 꼭 고려하셔야 합니다.
① 체세포 변이 검사(Somatic Mutation Test)
환자의 몸속에 있는 '암 조직'을 채취하여 암세포에만 생긴 ‘후천적인 유전자 돌연변이’를 분석하는 검사입니다(암 조직이 부족한 경우 피를 뽑아 혈액 속 돌아다니는 암 DNA를 분석하는 ctDNA 액체생검을 활용하기도 합니다). 이 검사는 맞춤형 치료제를 매칭하는 데 활용합니다. 전립선암 세포에 BRCA1, BRCA2 같은 유전자 돌연변이가 있는지 확인하여, 이 변이가 발견되면 '파프억제제(PARP inhibitor)'라는 강력한 ‘표적항암제’를 사용할 수 있습니다. 반대로 MSI-H나 dMMR 같은 특이 변이가 발견되면 '면역항암제'를 선택할 수 있습니다. 즉, 쓸 수 있는 무기의 종류를 획기적으로 늘려주는 열쇠입니다.
② 생식세포 변이 검사(Hereditary Mutation Test)
암 조직이 아닌 환자의 정상세포(주로 혈액이나 구강 상피세포)를 채취하여 부모로부터 물려받고 자녀에게 물려줄 수 있는 '선천적인 유전성 돌연변이'가 있는지 확인하는 검사입니다. 이 검사는 가족의 유전성 암을 발견하는 데 활용합니다. 전립선암 환자의 약 10% 내외는 유전적 요인과 관련이 있습니다. 만약 환자에게 유전성 BRCA 변이나 린치 증후군과 관련된 변이가 발견된다면, 환자의 치료약제 선택(파프억제제 등)에 도움이 될 뿐만 아니라, 자녀나 형제‧자매에게도 동일한 변이가 있을 확률이 50%에 달한다는 것을 의미합니다. 따라서 가족도 생식세포 변이 검사를 통해 해당 유전자 변이가 있는지를 확인하는 상담과 검사가 추천됩니다. 유전자 변이가 발견되면 형제는 전립선암 검사를, 자녀나 자매는 유방암, 난소암, 대장암 검사를 이른 나이부터 정기적으로 시행하여 암을 원천 예방하거나 극초기에 발견할 수 있는 대단히 소중한 기회를 제공합니다.
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