골수검사(천자 및 생검)는 백혈병을 진단하는 데 필수입니다. 골수검사로 골수 속 백혈병 세포의 형태뿐만 아니라 세포표면항원, 염색체 이상을 분석해 진단뿐 아니라 예후를 평가하는 중요한 자료로 사용합니다.
예를 들어 백혈병세포가 세포표면에 CD10(CALLA) 항원을 가지고 있으면 B세포분화의 초기 단계에서 발생한 림프구성백혈병으로, 예후가 좋습니다. 백혈병 세포의 1번과 19번, 4번과 11번 염색체 간의 전좌는 급성림프구성백혈병 환자에게서 관찰되며, 이 경우 예후가 불량합니다. 급성 골수성 백혈병 M3형은 15번과 17번 염색체의 전좌가 관찰됩니다. 9번과 22번 염색체의 전좌는 필라델피아 염색체라고 하는데 주로 만성 골수성 백혈병에서 관찰됩니다. 필라델피아 염색체는 급성림프구성백혈병에서도 나타날 수 있는데, 이 경우는 만성 백혈병과는 달리 환자의 예후가 불량한 축에 속합니다.
이 외에도 골수검사는 여러 가지 유전자 이상 등의 진단 및 항암화학요법의 반응평가와 예후평가에 적용됩니다.
[ 현미경으로 본 골수세포 ]
말초 혈액에 백혈병 세포가 출현하면 도말검사로 백혈병을 진단하며, 이는 간단한 검사입니다. 그러나 골수에 백혈병 세포가 있어도 말초 혈액에 나타나지 않는 경우가 있어 진단적 가치는 높지 않습니다.
백혈병 세포가 중추신경계를 침범하면 뇌척수액을 채취하여 세포병리 검사로 진단할 수 있습니다. 뇌척수액에서 백혈병 세포가 검출되면 더욱 강한 중추신경계 치료를 요하므로 매우 의미 있는 검사입니다.
백혈병 세포가 국소적으로 피부나 고환을 침범했을 때 시행합니다.
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