우선, 대장암 환자 중에서 (1) 대장암이 발병한 나이와 (2) 가족력을 종합할 때 린치 증후군(Lynch syndrome; 유전성 비용종증 대장암 증후군, hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome, HNPCC)을 보유하고 있을 가능성이 높은 경우 반드시 린치 증후군을 선별하기 위한 검사를 받아야 합니다. 최근에는 (1) 대장암이 발병한 나이와 (2) 가족력을 바탕으로 린치 증후군을 보유하고 있을 가능성이 높은 경우에 검사를 시행하는 것에서 더 나아가 대장암으로 진단된 모든 환자에서 검사를 시행하는 것이 좋겠다는 의견이 많으며, 이를 반영하여 대장암으로 진단된 모든 환자에 검사를 시행하는 방향으로 점차 변하고 있습니다. 따라서, 대장암으로 진단된 모든 환자에서 린치 증후군을 선별하기 위한 검사의 필요성에 대해서 담당 의사와 상의하는 것이 좋습니다.

린치 증후군을 선별하기 위한 검사의 종류로는 (1) 복제실수 교정(mismatch repair, MMR) 유전자의 결손을 면역조직화학염색(immunohistochemistry, IHC)으로 확인하는 방법, 또는 (2) 현미부수체 불안정성(microsatellite instability, MSI)을 중합효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 확인하는 방법의 2가지가 있으며, 이 중에서 어느 방법을 사용해도 좋습니다.

<린치 증후군 보유 가능성이 높은 경우>

다음 중 1개 이상에 해당하는 경우(개정된 베데스다 가이드라인)

또는 다음 모두에 해당하는 경우(암스테르담 기준 Ⅱ)

다음으로 10개 이상의 선종성 용종(adenomatous polyp), 또는 2개 이상의 과오종성 용종(hamartomatous polyp), 구불결장 근위부의 위치한 5개 이상의 톱니모양 용종(serrated polyp)이 내시경에서 발견된 경우에는 용종증 증후군(polyposis syndrome)이 있을 가능성이 높으므로 이 경우 각각의 용종증 증후군을 선별하기 위한 검사를 받아야 합니다.

정리하면, 대장암으로 진단된 거의 모든 환자에서 린치 증후군에 대한 선별 검사가 일반적으로 추천되며, 용종증 증후군을 보유하고 있을 가능성이 높은 내시경적 소견이 확인된 경우(10개 이상의 대장 선종(adenomatous polyp), 또는 구불결장 근위부에 위치한 5개 이상의 톱니모양 용종(serrated polyp)) 용종증 증후군에 대한 선별 검사가 필요합니다.